Cardiomyopathies génétiques Taille du marché et part de marché, par type de maladie (Cardiomyopathie hypertrophique, Cardiomyopathie restrictive, Cardiomyopathie dilatée); Voie d'administration (Oral, Typique); Type de médicament (Glycosides cardiaques, Antiarythmiques, Anti-Hypertensifs, Anticoagulants); Utilisateur final (Hôpitaux, Cliniques, Service Ambulatoire)

Facteurs de croissance

• Besoin croissant de dépistage précoce– Sauf si les critères de dépistage précoce sont satisfaits, les lignes directrices actuelles de l'American College of Cardiology recommandent de commencer le dépistage familial de la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) après l'âge de 10 ou 12 ans. Les chercheurs voulaient voir si les lignes directrices actuelles en matière de dépistage n'avaient pas été suivies. Les patients et les familles bénéficient d'une approche multidisciplinaire du dépistage génétique clinique des cardiomyopathies, qui comprend des conseils génétiques ainsi que des tests génétiques cliniques. Les patients atteints de cardiomyopathie héréditaire peuvent commencer un traitement médical dirigé par des lignes directrices plus tôt, augmentant leurs chances d'améliorer les prédictions et les résultats pour la santé.
• Évolution croissante des tests génétiques – Les développements récents de la technologie de séquençage ont permis une large tests génétiques sur une base individuelle dans des délais cliniquement significatifs, en utilisant l'exome et le séquençage du génome. L'exome teste la séquence de la portion entière du génome codant pour les protéines, qui représente moins de 2 % du génome, mais contient environ 85 % des variations pathogènes connues, alors que le séquençage du génome comprend non seulement l'exome, mais aussi tout l'ADN non codant pour les protéines. Au départ, des tests similaires ont été utilisés dans des recherches cliniques, comme le projet des troubles du développement déciphérants, mais le séquençage des exomes a récemment été utilisé comme test diagnostique clinique. Au départ, des tests similaires ont été utilisés dans des recherches cliniques, comme le projet des troubles du développement déciphérants, mais le séquençage des exomes a récemment été utilisé comme test diagnostique clinique.
• Émergence croissante de thérapies nouvelles&nas

h); Étant donné qu'il existe des complications telles que la variabilité des variations pathogènes humaines, la taille des gènes et des transcrits, et d'autres critères qui influent sur l'aspect pratique, diverses techniques moléculaires alternatives ont été créées pour résoudre ces problèmes dans les cardiomyopathies génétiques. Quelques-unes des nouvelles thérapies émergentes pour la cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie dilatée sont, exon skipping, siRNA, lignée germinale CRISPR, trans-spincing, thérapie génique SERCA, et la lecture translationnelle des côlons d'arrêt. Plusieurs décennies de recherche ont permis de mettre en lumière la nature exacte de la pathogenèse génétique chez de nombreux patients atteints de ces affections, ce qui a conduit à de nouvelles découvertes sur les voies moléculaires par lesquelles les variations pathogènes provoquent des cardiomyopathies. Ces progrès suscitent la promesse de nouveaux médicaments qui ciblent directement les variations génétiques ou les voies en aval proximales.

Défis

• Préoccupations relatives à la protection de la vie privée concernant les renseignements génétiques d'une personne- Les tests génétiques soulèvent des questions morales concernant la confidentialité et la sécurité des renseignements génétiques d'une personne. L'ambiguïté quant à la façon dont les données ont été partagées et traitées empêche certaines personnes de se faire diagnostiquer et traiter. De plus, l'intégration de la santé numérique et l'utilisation des dossiers de santé électroniques constituent une menace pour les données, car la sécurité numérique peut être facilement violée par les pirates. Les tests génétiques impliquent la collecte de renseignements personnels très sensibles, comme le code génétique d'une personne, donc la sécurité devrait être de la plus haute importance à cet égard.
• Faible sensibilisation au trouble chez les gens ordinaires
• Coût élevé du traitement et du diagnostic