Tamaño y participación del mercado de miocardiopatías genéticas, por tipo de enfermedad (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía restrictiva, miocardiopatía dilatada); Vía de Administración (Oral, Típica); Tipo de fármaco (glucósidos cardíacos, antiarrítmicos, antihipertensivos, anticoagulantes); Usuario final (hospitales, clínicas, servicio ambulatorio): análisis de oferta y demanda global, pronósticos de crecimiento, informe estadístico 2025-2037

Mercado de miocardiopatías genéticas: impulsores del crecimiento y desafíos

Impulsores de crecimiento

• Necesidad creciente de detección temprana— A menos que se cumplan los criterios de detección temprana, las pautas actuales del Colegio Americano de Cardiología recomiendan comenzar la detección familiar de miocardiopatía hipertrófica (MCH) después de los 10 o 12 años. Los investigadores querían ver si las pautas de detección existentes pasaban por alto la aparición temprana de enfermedades. Los pacientes y sus familias se benefician de un enfoque multidisciplinario para la detección genética clínica de miocardiopatías que incluye asesoramiento genético y pruebas genéticas clínicas. Los pacientes con miocardiopatía hereditaria pueden comenzar antes el tratamiento médico indicado por las directrices, lo que aumenta sus posibilidades de mejorar las predicciones y los resultados de salud.
• Creciente desarrollo de las pruebas genéticas — Los avances recientes en la tecnología de secuenciación han permitido amplias pruebas genéticas en pacientes individuales dentro de plazos clínicamente significativos, utilizando la secuenciación del exoma y el genoma. Las pruebas de exoma secuencian toda la porción del genoma que codifica proteínas, que representa menos del 2% del genoma pero contiene alrededor del 85% de las variaciones conocidas que causan enfermedades, mientras que la secuenciación del genoma no solo incluye el exoma sino también todo el ADN que no codifica proteínas. Inicialmente, se utilizaron pruebas similares en investigaciones clínicas como el proyecto Descifrando los trastornos del desarrollo, pero últimamente la secuenciación del exoma se ha utilizado como prueba de diagnóstico clínico. Inicialmente, se utilizaron pruebas similares en investigaciones clínicas como el proyecto Deciphering Developmental Disorders, pero últimamente la secuenciación del exoma se ha utilizado como prueba de diagnóstico clínico.
• Creciente aparición de nuevas terapias— Dado que existen complicaciones como la variabilidad de las variaciones patógenas humanas, los tamaños de genes y transcripciones, y otros criterios que afectan la practicidad, se ha creado una variedad de técnicas moleculares alternativas para abordar estos problemas en las miocardiopatías genéticas. Algunas de las nuevas terapias emergentes para la miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía dilatada son la omisión de exones, el ARNip, la línea germinal CRISPR, el transempalme, la terapia génica SERCA y la terapia traslacional. lectura completa de los dos puntos. Varias décadas de investigación han arrojado luz sobre la naturaleza exacta de la patogénesis genética en muchos pacientes con estas afecciones, lo que ha llevado a nuevos descubrimientos sobre las vías moleculares por las cuales las variaciones patogénicas causan miocardiopatías. Estos avances aumentan la promesa de nuevos medicamentos que se dirijan directamente a las variaciones genéticas o a las vías proximales posteriores que median la enfermedad.

Desafíos

• Preocupaciones por la privacidad de la información genética de un individuo: las pruebas genéticas plantean cuestiones morales sobre la privacidad y la seguridad de la información genética de un individuo. La ambigüedad con respecto a cómo se han compartido y manejado los datos está disuadiendo a algunas personas de recibir un diagnóstico y tratamiento. Además, la integración de la salud digital y el uso de registros médicos electrónicos impone una amenaza adicional a los datos, ya que los piratas informáticos pueden violar fácilmente la seguridad digital. Las pruebas genéticas implican la recopilación de información personal muy sensible, como el código genético de una persona, por lo que la seguridad debe ser de suma importancia a este respecto.
• Escasa conciencia sobre el desorden entre la gente común
• Alto coste del tratamiento y diagnóstico