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代谢基因检测市场规模及份额，按样本类型（血液、唾液、组织）、技术、检测类型、应用、最终用户划分——全球供需分析、增长预测、统计报告（2026-2035年）

  • 报告编号: 4332
  • 发布日期: Oct 20, 2025
  • 报告格式: PDF, PPT

代谢基因检测市场展望：

2025年代谢基因检测市场规模为20亿美元，预计到2035年底将达到78亿美元，在预测期（即2026-2035年）内复合年增长率为15.9%。2026年，代谢基因检测行业的规模估计为23亿美元。

代谢性疾病发病率的不断上升，以及人们对早期诊断重要性的日益重视，是推动市场强劲增长的关键因素。根据美国国立卫生研究院 (NIH) 2024 年 3 月发表的一篇文章，欧洲和拉丁美洲约有四分之一的人口受到影响，而中国的患病率在一年内达到了 15.5%。此外，代谢综合征目前也影响着全球 3% 至 5% 的儿童和青少年，其患病率随年龄增长而增加，某些族裔女性的患病率略高于男性，这些因素都对市场扩张产生了积极影响。

此外，支付方在该领域的定价受多种因素影响，例如检测的复杂性、临床实用性、报销政策以及整体医疗保健成本节约。澳大利亚政府在2025年7月发布的报告证实了这一点，该报告指出，该国的遗传代谢病（IEM）项目为蛋白质代谢紊乱患者提供帮助，涵盖其从医疗机构获得的处方饮食所需的低蛋白食品费用。报告还指出，该项目每月提供补助金，目前为298.36美元，用于满足患者的饮食需求并维持其健康。

Metabolic Genetic Testing Market Size
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增长驱动因素

  • 基因检测技术的进步：这是推动该领域发展的主要动力，因为新一代测序和全外显子组测序技术的持续进步，正在为该领域的先驱者们打造一个极其先进的生态系统。例如，2025年6月，GoPath Diagnostics宣布推出DiabetesNow，这是一款旨在改进糖尿病诊断和分类的基因检测产品。该公司还表示，该产品可分析16个与单基因糖尿病相关的基因，以及不同种族人群罹患1型和2型糖尿病的多基因风险评分。
  • 政府和医疗保健项目：政府的各项举措和项目为代谢性疾病患者提供经济支持，从而推动了对代谢基因检测的需求。此外，促进新生儿筛查和早期诊断的公共卫生政策也进一步刺激了市场增长。世界卫生组织已更新其2022年产后护理指南，纳入了关于普遍开展新生儿筛查的新建议，以确保新生儿获得最佳健康和福祉，从而改善长期预后，并为新生儿护理树立可靠的标准。
  • 个性化医疗需求日益增长：向个性化医疗的转变正有效推动市场增长。随着靶向疗法的不断发展，对精准基因诊断的需求也随之增加。2022年5月，Invitae宣布扩展其药物基因组学检测组合，涵盖38个基因和一个临床决策支持工具，该工具通过基于基因谱的药物处方辅助治疗，推进个性化医疗的发展。监管机构日益增长的支持以及住院率降低的证据，都为这一趋势提供了有力支撑，从而推动了药物基因组学检测的更广泛应用。

全球糖尿病统计数据和遗传学见解

指标

价值/估价

细节

全球糖尿病病例（2021年）

5.37亿

全球成年人

预计病例数（2045 年）

7.83亿

预计增长46%。

1型糖尿病全球患病率（2021年）

840万

150万20岁以下人口

1型糖尿病预计患病率（2040年）

1350万至1740万

增长60%–107%

MODY总体患病率

每10000名成年人中就有1人；每23000名儿童中就有1人。

基于基因检测

2型糖尿病遗传力估计

20% - 80%

来自家庭和双胞胎研究

相对风险（2型糖尿病患者的一级亲属）

大约高3倍

与普通人群相比

儿童糖尿病的遗传病因已得到证实

约5.1%

反映单基因形式

资料来源：美国国立卫生研究院

代谢基因检测的关键战略发展（2024-2025）

年

公司

公告摘要

关键信息/合作伙伴

2025

Microbix & EMQN

启动了针对CYP2C19基因变异体的外部质量评估（EQA）计划，以提高氯吡格雷的给药准确性。

POCT基因检测，英国及国际实验室已加入

2025

BlueGenesLab

扩展的基因检测组合新增了3个GLP-1相关基因，以更好地指导代谢性疾病的治疗。

新增 GLP1R、CTRB1、CNR1 基因

2025

变异生物学

与诺和诺德公司开展多年研究合作，旨在发现新的代谢疾病药物靶点

VB-Inference 平台获得了高达 5000 万美元的资金支持。

2024

塞盖特

将基因检测服务扩展至美国和加拿大，并与蓝十字蓝盾等主要保险公司建立了合作关系。

国家合同，全面的ExomeXtra测试

挑战

  • 缺乏标准化的检测方案：这正在对市场增长产生负面影响。目前尚无普遍接受的基因检测框架，尤其是在解读意义未明的变异方面。因此，不同实验室在检测项目、测序深度和报告方面的差异常常导致结果不一致，使临床医生难以分析结果，从而限制了该领域的应用。
  • 临床意识和专业知识有限：农村或欠发达地区的多数医护人员面临着基因组学培训不足的挑战。此外，部分医护人员对代谢基因检测的意义并不熟悉，导致现有检测手段利用率低下，患者转诊延误。再者，遗传咨询师和临床遗传学家的短缺加剧了这一差距，限制了基因检测融入常规患者诊疗流程。

代谢基因检测市场规模及预测：

报告属性 详细信息

基准年

2025

预测年份

2026-2035

复合年增长率

15.9%

基准年市场规模（2025 年）

20亿美元

预测年份市场规模（2035 年）

78亿美元

区域范围

  • 北美洲（美国和加拿大）
  • 亚太地区（日本、中国、印度、印度尼西亚、马来西亚、澳大利亚、韩国、亚太其他地区）
  • 欧洲（英国、德国、法国、意大利、西班牙、俄罗斯、北欧、欧洲其他地区）
  • 拉丁美洲（墨西哥、阿根廷、巴西、拉丁美洲其他地区）
  • 中东和非洲（以色列、海湾合作委员会北非地区、南非、中东和非洲其他地区）
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代谢基因检测市场细分：

样本类型细分分析

根据样本类型，预计在预测期内，血液样本将占据最大的市场份额，达到 60.4%。血液采集相对简单、微创且经过充分验证，这使其在该领域占据主导地位。例如，Myriad Genetics 公司于 2025 年 6 月宣布推出其 FirstGene 多重产前筛查的早期试用版。该筛查只需一次血液检测即可进行产前遗传风险评估，无需提供父亲的 DNA。它利用胎儿游离 DNA 检测染色体非整倍体、22q11.2 缺失以及 10 种严重的隐性遗传疾病。

技术细分分析

就技术而言，预计到2035年底，下一代测序技术将占据45.8%的显著市场份额。高通量、更广泛的覆盖范围、不断下降的碱基成本以及检测速率变异的能力是该领域领先地位的关键因素。2025年5月，创新基因组学研究所（Innovative Genomics Institute）宣布，其团队与费城儿童医院合作，开发出首个针对罕见代谢疾病CPS1缺陷的个性化CRISPR疗法，并在短短六个月内将其应用于一名婴儿患者。

测试类型分段分析

根据检测类型，靶向基因检测组合在分析的时间范围内预计将占据30.3%的相当可观的市场份额。与全基因组测序相比，这些组合检测更具成本效益，尤其是在疾病属于已知代谢基因集的情况下。它们可以减少意外发现，周转时间更快，并且在医保报销方面也最为成熟。此外，大多数重要研究表明，基因检测组合将在基因检测领域得到广泛应用，从而营造有利的商业环境。

我们对全球市场的深入分析涵盖以下几个方面：

细分市场

子段

样本类型

  • 血
  • 唾液
  • 组织

技术

  • 下一代测序（NGS）
  • 聚合酶链式反应（PCR）/ qPCR / dPCR 等。
  • 微阵列/染色体微阵列分析（CMA）
  • 质谱分析/生化分析

测试类型

  • 单基因检测
  • 多基因/靶向基因检测
  • 全外显子组测序（WES）
  • 全基因组测序（WGS）

应用

  • 代谢紊乱
  • 神经系统疾病
  • 心血管疾病
  • 肿瘤疾病
    • 血
    • 唾液
    • 组织

最终用户

  • 医院和诊所
    • 代谢紊乱
    • 神经系统疾病
    • 心血管疾病
    • 肿瘤疾病
  • 诊断实验室
  • 研究机构
Vishnu Nair
Vishnu Nair
全球业务发展主管

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代谢基因检测市场——区域分析

北美市场洞察

预计到2035年底，北美将占据全球市场33.8%的最大份额，成为市场主导者。高额的医疗保健支出、先进的医疗基础设施以及主要行业参与者的存在是推动其领先地位的关键因素。2025年10月，GeneDx公司宣布，该公司与多个国家级合作伙伴共同启动了BEACONS项目。该项目是美国首个旨在探索将基因组测序整合到新生儿筛查中的多州合作项目，并获得了美国国立卫生研究院（NIH）1440万美元的资助。此外，该研究将在10个州招募多达3万名新生儿，以评估筛查出生时可治疗的遗传疾病的可行性和影响。

美国在该市场占据主导地位，这主要归功于其庞大的医疗保健支出，以及该国对个性化医疗和先进诊断技术整合的重视。美国食品药品监督管理局（FDA）于2023年12月发表的文章便印证了这一点。文章指出，FDA成立了一个新的遗传代谢疾病咨询委员会，负责评估针对罕见遗传代谢疾病的医疗产品。文章还指出，该专家小组将就正在审查的疗法提供独立的科学和政策建议，以应对这些往往危及生命的疾病药物研发所面临的复杂挑战。

由于人们对代谢紊乱的认识不断提高以及基因研究的进步，加拿大在代谢基因检测市场也紧随美国之后。在这方面，EasyDNA于2025年1月宣布推出DNA甲基化健康报告，该报告基于超过9000个基因标记提供个性化的健康分析。该检测分析消化、代谢、激素平衡、压力和炎症等多个方面，并提供包括所需营养素和建议血液检查在内的健康建议。

亚太市场洞察

亚太地区预计将成为2026年至2035年间代谢基因检测市场增长最快的地区。精准医疗的推进、人们对遗传疾病认识的提高以及大型基因组计划的实施，都极大地推动了这一快速发展。另一方面，新生儿筛查和分子诊断技术的广泛应用，进一步促进了面向消费者的基因检测，尤其是在城市地区。此外，政府项目和公共卫生体系对疾病早期发现和个性化治疗的支持，也提升了市场需求。

由于中国在基因组学研究领域的大力投入、强大的国内制造能力以及国家精准医疗计划，中国有望在区域代谢基因检测市场占据领先地位。2025年7月，华大基因宣布将在2025中国国际供应链博览会上展示其在基因代谢检测领域的最新进展，这是其更广泛的精准健康战略的一部分。此外，华大基因的高通量、人工智能驱动的基因检测解决方案还包括用于诊断遗传代谢疾病的工具，并将基因组学与代谢组学相结合。

印度代谢基因检测市场正蓬勃发展，医疗机构和实验室正部署更全面的检测项目，涵盖罕见遗传疾病、新生儿筛查和代谢指标。2025年7月，印度领先的基因诊断公司MedGenome宣布完成E轮融资，筹集4750万美元，用于拓展其在印度的基因组学和综合诊断服务。该公司在班加罗尔拥有一家获得CAP认证的实验室，提供超过1300种基因检测及相关解决方案，符合市场增长标准。

中国利用串联质谱法（MS/MS）进行新生儿遗传代谢病筛查的成本分析（10年数据）

成本参数

MS/MS筛选组

每位患者的终生总费用（人民币）

1,000,452

每位患者的终生总费用（美元）

143,515

增量成本效益比（ICER）

每获得一个质量调整生命年（QALY）需花费 67,417 元人民币。

（每获得一个质量调整生命年需花费 9,671 美元）

效益成本比（BCR）

4.23（每投资1元人民币，可获得4.23元人民币的回报）

成本效益概率

100%（MS/MS组与未筛选组相比具有成本效益）

资料来源：美国国立卫生研究院，2025年

欧洲市场洞察

欧洲代谢基因检测市场呈现显著增长，主要得益于人们对遗传疾病认识的不断提高以及对精准医疗项目投资的持续增长。例如，2024年3月，CENTOGENE宣布已与武田制药扩大战略合作伙伴关系，继续为法布里病、戈谢病和亨特综合征等溶酶体贮积症患者提供诊断性基因检测，这表明市场前景乐观。

德国在区域代谢基因检测市场正呈指数级增长，这得益于其健全的医疗保健体系以及对基因研究和创新的高度重视。此外，政府加大对罕见病研究的投入，以及专业基因检测中心数量的增加，也推动了市场的发展。同时，较高的检测普及率和患者意识的提高，也显著提升了对代谢基因疾病精准检测的需求。

英国代谢基因检测市场的发展主要得益于基因组学和精准医学的持续进步，以及政府对罕见病诊断的支持。2022年6月，Metabolon公司宣布与伦敦国王学院合作，分析来自TwinsUK注册库的代谢组学数据。TwinsUK是全球规模最大、数据最详尽的成人双胞胎队列之一。此次合作旨在发现新的生物标志物，并加深对遗传、环境和微生物组在人类健康中相互作用的理解。

Metabolic Genetic Testing Market Share
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代谢基因检测市场主要参与者：

    以下是全球市场主要参与者的名单：

    • 赛默飞世尔科技公司（美国）
      • 公司概况
      • 商业战略
      • 主要产品
      • 财务业绩
      • 关键绩效指标
      • 风险分析
      • 最新进展
      • 区域影响力
      • SWOT分析
    • Illumina公司（美国）
    • Quest Diagnostics Incorporated（美国）
    • 美国实验室控股公司（美国）
    • Centogene NV（欧洲）
    • 珀金埃尔默公司（美国）
    • 安捷伦科技公司（美国）
    • F. Hoffmann-La Roche Ltd (欧洲)
    • Bio-Rad Laboratories, Inc.（美国）
    • 凯杰公司（欧洲）
    • Myriad Genetics, Inc.（美国）
    • Invitae公司（美国）
    • OPKO Health, Inc.（美国）
    • 西门子医疗股份公司（欧洲）
    • 华大基因集团（中国）
    • SRL株式会社（日本）
    • Macrogen（韩国）
    • MedGenome（印度）
    • Sonic Healthcare（澳大利亚）
    • BP医疗保健集团（马来西亚）

    全球代谢基因检测市场竞争异常激烈，目前由总部位于美国和欧洲的先行企业主导。这些企业正利用新一代测序平台和生物信息学领域的持续技术创新来巩固和加强其市场地位。例如，Quest Diagnostics于2024年9月宣布已成功完成对Allina Health部分实验室资产的收购，旨在提升明尼苏达州和威斯康星州西部地区获得价格合理、高质量实验室服务的便利性，从而实现服务组合的多元化。

    代谢基因检测市场的企业格局：

    • Invitae 公司是临床基因检测领域的领军企业，提供针对遗传代谢疾病的高端基因检测套餐。该公司还通过其数字化和居家样本采集套装，成功简化了代谢基因检测的流程，从而加速了罕见代谢疾病的早期诊断，并将遗传咨询融入临床决策支持中。
    • Quest Diagnostics通过将代谢基因检测整合到其诊断网络组合中，在该领域发挥着关键作用。此外，通过实施战略收购和合作，该公司成功扩展了其实验室基础设施和服务范围，从而促进了检测服务的广泛普及。
    • 英国保柏保险公司(Bupa UK)率先在其“我的基因组健康计划”(My Genomic Health Initiative)下推出成熟的基因组检测产品，例如“药物检测”(Medication Check)。这项服务能够识别个体对常用药物（例如用于治疗2型糖尿病和心血管疾病等代谢性疾病的药物）的基因敏感性，标志着保险生态系统中个性化预防保健迈出了重要一步。
    • Centogene NV是罕见代谢和遗传疾病领域的领军企业，利用多组学数据和全球生物样本库加速戈谢病、苯丙酮尿症和溶酶体贮积症等疾病的诊断。该公司还拥有CENTOGENE生物数据库，该数据库在提高检测精度方面发挥着关键作用，从而使服务不足的人群也能获得下一代测序服务。
    • GeneDx （原为Sema4的一部分）目前专注于儿童和新生儿代谢性疾病的外显子组和基因组测序，是早期诊断领域的重要参与者。此外，该公司还将人工智能驱动的变异解读与临床报告相结合，为先天性代谢缺陷的早期干预提供支持。

最新发展

  • 2025 年 9 月， Remedium Bio宣布与礼来公司达成战略合作，利用其 Prometheus 基因治疗平台共同开发针对 2 型糖尿病和肥胖症的基因疗法，这两种疾病是代谢疾病中最大的两个领域。
  • 2025 年 7 月， Bupa宣布推出药物检查，这是一项价值 300 英镑的唾液 DNA 测试，可以识别个人的基因如何影响其对处方药的反应。此前，一项试点研究显示，99% 的参与者表现出基因敏感性。
  • Report ID: 4332
  • Published Date: Oct 20, 2025
  • Report Format: PDF, PPT
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常见问题 (FAQ)

到 2025 年，代谢基因检测市场的行业规模将超过 20 亿美元。

预计到 2035 年底，代谢基因检测市场的市场规模将达到 78 亿美元，在预测期内（即 2026 年至 2035 年）的复合年增长率将达到 15.9%。

市场上的主要参与者有 Thermo Fisher Scientific Inc.、Illumina, Inc.、Quest Diagnostics Incorporated、Laboratory Corporation of America Holdings、Centogene N.V.、PerkinElmer, Inc. 等。

就样本类型细分市场而言，预计到 2035 年，血液样本细分市场将占据 60.4% 的最大市场份额，并在 2026 年至 2035 年期间展现出巨大的增长潜力。

预计到 2035 年底，北美市场将占据最大的市场份额，达到 33.8%，并在未来提供更多的商机。

代谢基因检测市场展望： 市场报告范围

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Radhika Pawar
Radhika Pawar
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